В России зарегистрирован локальный препарат для лечения болезни Фабри — Фабагал® (агалсидаза бета), произведенный по полному циклу1. Это первый в нашей стране орфанный препарат, для которого осуществлен трансфер технологии производства субстанции. Проект реализован компанией «Петровакс Фарм» совместно с НИЦЭМ им. Н.Ф. Гамалеи.
Начало поставок препарата планируется в 1 квартале 2025 года. Эффективность технологии позволит выпускать его количествах, достаточных для обеспечения терапией всех российских пациентов с болезнью Фабри, получающих ферментозаместительную терапию агалсидазой бета.
Проект по локализации полного цикла производства препарата Фабагал® в России стартовал в 2022 году. В апреле 2024 года был завершен один из ключевых этапов проекта — биосинтез субстанции с использованием продуцента на основе клеточной линии. Вывод препарата на рынок позволит сделать терапию этого редкого заболевания более доступной: его стоимость уже на 40% ниже2, чем на другой имеющийся на рынке препарат с аналогичным МНН (международным непатентованным наименованием).
«Своевременное начало лечения позволяет замедлить прогрессирование заболевания и предотвратить развитие тяжелых осложнений со стороны сердца, почек, нервной и пищеварительной систем. Чем раньше будет диагностирована болезнь Фабри, тем больше шансов у пациента на долгую и полноценную жизнь», — рассказал Сергей Валентинович Моисеев, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, директор Клиники им. Е.М. Тареева, заведующий кафедры внутренних, профессиональных болезней и ревматологии ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России.
Болезнь Фабри — наследственное прогрессирующее орфанное заболевание. При этой редкой генетической патологии мутация гена GLA приводит к нарушению производства фермента α-галактозидазы, который необходим для расщепления сложных жиров (гликосфинголипидов).
В результате недостаточной осведомленности специалистов о заболевании и многообразии проявлений болезни Фабри диагноз установлен лишь у 10-15% пациентов, имеющих это заболевание3. Проведение скрининга в семьях пациентов с подтвержденным диагнозом, а также у пациентов групп риска позволяет повысить выявляемость болезни. С этой целью в 2024 году запущен проект по кардиоскринингу болезни Фабри.
