Общественные новости
Нет результатов
Посмотреть все результаты
Пятница, 20 июня, 2025
  • Главная
  • В мире
    Металлические изделия от производителя: долговечность и эстетика

    Металлические изделия от производителя: долговечность и эстетика

    Конфликт Израиля и Ирана 2025: что происходит, причины и последствия

    Конфликт Израиля и Ирана 2025: что происходит, причины и последствия

    «Дни сочтены». В Европе заговорили о перевороте в НАТО

    «Дни сочтены». В Европе заговорили о перевороте в НАТО

    Багдад готов помочь Ирану справиться с последствиями ударов Израиля

    Багдад готов помочь Ирану справиться с последствиями ударов Израиля

    При израильской атаке в секторе Газа погибли 14 человек, пишут СМИ

    При израильской атаке в секторе Газа погибли 14 человек, пишут СМИ

    В Латвии возбудили дело против депутата за поддержку русскоязычных

    В Латвии возбудили дело против депутата за поддержку русскоязычных

    «Комик еще жив?» На Западе возмутились разладом в рядах ВСУ

    «Комик еще жив?» На Западе возмутились разладом в рядах ВСУ

    Reuters: Гарвард попросил суд разблокировать финансы, замороженные США

    Reuters: Гарвард попросил суд разблокировать финансы, замороженные США

    «Получил отказ». СМИ заговорили о «черной» неделе для Зеленского

    «Получил отказ». СМИ заговорили о «черной» неделе для Зеленского

  • Общество
    Любовь Толкалина оказалась на полу в кинотеатре

    Любовь Толкалина оказалась на полу в кинотеатре

    Режиссер Тихомиров рассказал о конфликтах с друзьями: «Никакие мольбы не помогут»

    Режиссер Тихомиров рассказал о конфликтах с друзьями: «Никакие мольбы не помогут»

    Режиссер Тихомиров рассказал, как писал обнаженную Толкалину

    Режиссер Тихомиров рассказал, как писал обнаженную Толкалину

    Боец СВО Закарья рассказал, как ему удалось выжить в 20-дневной обороне: не отступать и не сдаваться

    Боец СВО Закарья рассказал, как ему удалось выжить в 20-дневной обороне: не отступать и не сдаваться

    Жасмин раскрыла, как себя чувствует после известия о том, что станет бабушкой

    Жасмин раскрыла, как себя чувствует после известия о том, что станет бабушкой

    «Победа как мечта»: Распутина, Антонов и Цой в Кремле высказались о России

    «Победа как мечта»: Распутина, Антонов и Цой в Кремле высказались о России

    Эвелина Бледанс отказалась от алкоголя: назвала причину

    Эвелина Бледанс отказалась от алкоголя: назвала причину

    «Очень страшно»: сын Эвелины Бледанс оказался в эпицентре ирано-израильского конфликта

    «Очень страшно»: сын Эвелины Бледанс оказался в эпицентре ирано-израильского конфликта

    Пугачева удивила реакцией на конфликт Израиля и Ирана

    Пугачева удивила реакцией на конфликт Израиля и Ирана

  • Медицина
    Гормональная терапия при менопаузе практически не связана с риском деменции

    Гормональная терапия при менопаузе практически не связана с риском деменции

    Врач предупредила об опасности диетической колы для сердца

    Врач предупредила об опасности диетической колы для сердца

    Рак кожи: чем лечить и как предупредить?

    Рак кожи: чем лечить и как предупредить?

    Химикаты в пластике, игрушках и косметике связали с десятками тысяч смертей в США

    Химикаты в пластике, игрушках и косметике связали с десятками тысяч смертей в США

    10 позитивных изменений, к которым приводит отказ от газировки

    10 позитивных изменений, к которым приводит отказ от газировки

    Опасны ли подушки безопасности для ребенка? Объясняет эксперт

    Опасны ли подушки безопасности для ребенка? Объясняет эксперт

    Апноэ во сне удваивает риск внезапной смерти

    Апноэ во сне удваивает риск внезапной смерти

    Что может сделать борщевик человеку? Объясняем по науке

    Что может сделать борщевик человеку? Объясняем по науке

    Не просто усталость: как отличить переутомление от синдрома хронической усталости

    Не просто усталость: как отличить переутомление от синдрома хронической усталости

  • Туризм
    Air Arabia приостановила полеты в Россию: последние новости и дальнейшие планы

    Air Arabia приостановила полеты в Россию: последние новости и дальнейшие планы

    Судебные приставы Москвы опечатали теплоход «Русь Великая» из-за нарушений

    Судебные приставы Москвы опечатали теплоход «Русь Великая» из-за нарушений

    РЖД обеспечит высокоскоростной интернет в поездах благодаря спутниковой системе

    РЖД обеспечит высокоскоростной интернет в поездах благодаря спутниковой системе

    Air Arabia отменяет рейсы в Россию до 30 июня из-за напряженности на Ближнем Востоке

    Air Arabia отменяет рейсы в Россию до 30 июня из-за напряженности на Ближнем Востоке

    Turkmenistan Airlines возвращает деньги за отменённые рейсы Москва — Ашхабад

    Turkmenistan Airlines возвращает деньги за отменённые рейсы Москва — Ашхабад

    Как вернуть деньги за отмененные рейсы Air Arabia: пошаговая инструкция

    Как вернуть деньги за отмененные рейсы Air Arabia: пошаговая инструкция

    Четырехбалльный шторм в Сочи: актуальные новости и прогноз погоды для отдыхающих

    Четырехбалльный шторм в Сочи: актуальные новости и прогноз погоды для отдыхающих

    Россияне застряли в Ливане из-за конфликта Ирана и Израиля: проблемы с авиаперелётами

    Россияне застряли в Ливане из-за конфликта Ирана и Израиля: проблемы с авиаперелётами

    Air Arabia планирует вывозные рейсы из ОАЭ в Россию: возвращение туристов

    Air Arabia планирует вывозные рейсы из ОАЭ в Россию: возвращение туристов

  • Спорт
    Испания — Англия. Онлайн финала чемпионата Европы

    Испания — Англия. Онлайн финала чемпионата Европы

    Испания — Франция. Онлайн полуфинала Евро-2024

    Испания — Франция. Онлайн полуфинала Евро-2024

    Испания — Германия. Онлайн матча 1/4 финала Евро-2024

    Испания — Германия. Онлайн матча 1/4 финала Евро-2024

    Англия — Словакия. Онлайн 1/8 финала Евро-2024

    Англия — Словакия. Онлайн 1/8 финала Евро-2024

    Германия — Шотландия. Онлайн первого матча Евро-2024

    Германия — Шотландия. Онлайн первого матча Евро-2024

    В Кремле заявили, что готовые участвовать в Играх должны ехать в Париж

    В Кремле заявили, что готовые участвовать в Играх должны ехать в Париж

    Канадский клуб НХЛ опубликовал в соцсетях карту России с Крымом

    Канадский клуб НХЛ опубликовал в соцсетях карту России с Крымом

    Прокуратура захотела отправить Рубиалеса в тюрьму за поцелуй футболистки

    Прокуратура захотела отправить Рубиалеса в тюрьму за поцелуй футболистки

    Сборная Грузии по футболу впервые в истории вышла в Евро

    Сборная Грузии по футболу впервые в истории вышла в Евро

  • Шоу-бизнес
    Нагиев занялся регистрацией бренда для парфюмерии и одежды

    Нагиев занялся регистрацией бренда для парфюмерии и одежды

    Айза намекнула, что за ней ухаживает экс-возлюбленный Водонаевой

    Айза намекнула, что за ней ухаживает экс-возлюбленный Водонаевой

    Врачи рассмотрели у Ивлеевой деформацию позвоночника

    Врачи рассмотрели у Ивлеевой деформацию позвоночника

    Корнелюк объяснил, почему его не берут в «Песню года»

    Корнелюк объяснил, почему его не берут в «Песню года»

    Собчак пригласила SHAMAN к себе на интервью

    Собчак пригласила SHAMAN к себе на интервью

    Составлен список звезд, у которых начались проблемы после интервью у Собчак

    Составлен список звезд, у которых начались проблемы после интервью у Собчак

    Выступления Киркорова и Глюкозы убрали из «Рождественского вечера»

    Выступления Киркорова и Глюкозы убрали из «Рождественского вечера»

    Киркоров впервые после «голой» вечеринки вышел на сцену в Дубае

    Киркоров впервые после «голой» вечеринки вышел на сцену в Дубае

    Разбившийся актер оставил в соцсетях тревожное послание

    Разбившийся актер оставил в соцсетях тревожное послание

Общественные новости
  • Главная
  • В мире
    Металлические изделия от производителя: долговечность и эстетика

    Металлические изделия от производителя: долговечность и эстетика

    Конфликт Израиля и Ирана 2025: что происходит, причины и последствия

    Конфликт Израиля и Ирана 2025: что происходит, причины и последствия

    «Дни сочтены». В Европе заговорили о перевороте в НАТО

    «Дни сочтены». В Европе заговорили о перевороте в НАТО

    Багдад готов помочь Ирану справиться с последствиями ударов Израиля

    Багдад готов помочь Ирану справиться с последствиями ударов Израиля

    При израильской атаке в секторе Газа погибли 14 человек, пишут СМИ

    При израильской атаке в секторе Газа погибли 14 человек, пишут СМИ

    В Латвии возбудили дело против депутата за поддержку русскоязычных

    В Латвии возбудили дело против депутата за поддержку русскоязычных

    «Комик еще жив?» На Западе возмутились разладом в рядах ВСУ

    «Комик еще жив?» На Западе возмутились разладом в рядах ВСУ

    Reuters: Гарвард попросил суд разблокировать финансы, замороженные США

    Reuters: Гарвард попросил суд разблокировать финансы, замороженные США

    «Получил отказ». СМИ заговорили о «черной» неделе для Зеленского

    «Получил отказ». СМИ заговорили о «черной» неделе для Зеленского

  • Общество
    Любовь Толкалина оказалась на полу в кинотеатре

    Любовь Толкалина оказалась на полу в кинотеатре

    Режиссер Тихомиров рассказал о конфликтах с друзьями: «Никакие мольбы не помогут»

    Режиссер Тихомиров рассказал о конфликтах с друзьями: «Никакие мольбы не помогут»

    Режиссер Тихомиров рассказал, как писал обнаженную Толкалину

    Режиссер Тихомиров рассказал, как писал обнаженную Толкалину

    Боец СВО Закарья рассказал, как ему удалось выжить в 20-дневной обороне: не отступать и не сдаваться

    Боец СВО Закарья рассказал, как ему удалось выжить в 20-дневной обороне: не отступать и не сдаваться

    Жасмин раскрыла, как себя чувствует после известия о том, что станет бабушкой

    Жасмин раскрыла, как себя чувствует после известия о том, что станет бабушкой

    «Победа как мечта»: Распутина, Антонов и Цой в Кремле высказались о России

    «Победа как мечта»: Распутина, Антонов и Цой в Кремле высказались о России

    Эвелина Бледанс отказалась от алкоголя: назвала причину

    Эвелина Бледанс отказалась от алкоголя: назвала причину

    «Очень страшно»: сын Эвелины Бледанс оказался в эпицентре ирано-израильского конфликта

    «Очень страшно»: сын Эвелины Бледанс оказался в эпицентре ирано-израильского конфликта

    Пугачева удивила реакцией на конфликт Израиля и Ирана

    Пугачева удивила реакцией на конфликт Израиля и Ирана

  • Медицина
    Гормональная терапия при менопаузе практически не связана с риском деменции

    Гормональная терапия при менопаузе практически не связана с риском деменции

    Врач предупредила об опасности диетической колы для сердца

    Врач предупредила об опасности диетической колы для сердца

    Рак кожи: чем лечить и как предупредить?

    Рак кожи: чем лечить и как предупредить?

    Химикаты в пластике, игрушках и косметике связали с десятками тысяч смертей в США

    Химикаты в пластике, игрушках и косметике связали с десятками тысяч смертей в США

    10 позитивных изменений, к которым приводит отказ от газировки

    10 позитивных изменений, к которым приводит отказ от газировки

    Опасны ли подушки безопасности для ребенка? Объясняет эксперт

    Опасны ли подушки безопасности для ребенка? Объясняет эксперт

    Апноэ во сне удваивает риск внезапной смерти

    Апноэ во сне удваивает риск внезапной смерти

    Что может сделать борщевик человеку? Объясняем по науке

    Что может сделать борщевик человеку? Объясняем по науке

    Не просто усталость: как отличить переутомление от синдрома хронической усталости

    Не просто усталость: как отличить переутомление от синдрома хронической усталости

  • Туризм
    Air Arabia приостановила полеты в Россию: последние новости и дальнейшие планы

    Air Arabia приостановила полеты в Россию: последние новости и дальнейшие планы

    Судебные приставы Москвы опечатали теплоход «Русь Великая» из-за нарушений

    Судебные приставы Москвы опечатали теплоход «Русь Великая» из-за нарушений

    РЖД обеспечит высокоскоростной интернет в поездах благодаря спутниковой системе

    РЖД обеспечит высокоскоростной интернет в поездах благодаря спутниковой системе

    Air Arabia отменяет рейсы в Россию до 30 июня из-за напряженности на Ближнем Востоке

    Air Arabia отменяет рейсы в Россию до 30 июня из-за напряженности на Ближнем Востоке

    Turkmenistan Airlines возвращает деньги за отменённые рейсы Москва — Ашхабад

    Turkmenistan Airlines возвращает деньги за отменённые рейсы Москва — Ашхабад

    Как вернуть деньги за отмененные рейсы Air Arabia: пошаговая инструкция

    Как вернуть деньги за отмененные рейсы Air Arabia: пошаговая инструкция

    Четырехбалльный шторм в Сочи: актуальные новости и прогноз погоды для отдыхающих

    Четырехбалльный шторм в Сочи: актуальные новости и прогноз погоды для отдыхающих

    Россияне застряли в Ливане из-за конфликта Ирана и Израиля: проблемы с авиаперелётами

    Россияне застряли в Ливане из-за конфликта Ирана и Израиля: проблемы с авиаперелётами

    Air Arabia планирует вывозные рейсы из ОАЭ в Россию: возвращение туристов

    Air Arabia планирует вывозные рейсы из ОАЭ в Россию: возвращение туристов

  • Спорт
    Испания — Англия. Онлайн финала чемпионата Европы

    Испания — Англия. Онлайн финала чемпионата Европы

    Испания — Франция. Онлайн полуфинала Евро-2024

    Испания — Франция. Онлайн полуфинала Евро-2024

    Испания — Германия. Онлайн матча 1/4 финала Евро-2024

    Испания — Германия. Онлайн матча 1/4 финала Евро-2024

    Англия — Словакия. Онлайн 1/8 финала Евро-2024

    Англия — Словакия. Онлайн 1/8 финала Евро-2024

    Германия — Шотландия. Онлайн первого матча Евро-2024

    Германия — Шотландия. Онлайн первого матча Евро-2024

    В Кремле заявили, что готовые участвовать в Играх должны ехать в Париж

    В Кремле заявили, что готовые участвовать в Играх должны ехать в Париж

    Канадский клуб НХЛ опубликовал в соцсетях карту России с Крымом

    Канадский клуб НХЛ опубликовал в соцсетях карту России с Крымом

    Прокуратура захотела отправить Рубиалеса в тюрьму за поцелуй футболистки

    Прокуратура захотела отправить Рубиалеса в тюрьму за поцелуй футболистки

    Сборная Грузии по футболу впервые в истории вышла в Евро

    Сборная Грузии по футболу впервые в истории вышла в Евро

  • Шоу-бизнес
    Нагиев занялся регистрацией бренда для парфюмерии и одежды

    Нагиев занялся регистрацией бренда для парфюмерии и одежды

    Айза намекнула, что за ней ухаживает экс-возлюбленный Водонаевой

    Айза намекнула, что за ней ухаживает экс-возлюбленный Водонаевой

    Врачи рассмотрели у Ивлеевой деформацию позвоночника

    Врачи рассмотрели у Ивлеевой деформацию позвоночника

    Корнелюк объяснил, почему его не берут в «Песню года»

    Корнелюк объяснил, почему его не берут в «Песню года»

    Собчак пригласила SHAMAN к себе на интервью

    Собчак пригласила SHAMAN к себе на интервью

    Составлен список звезд, у которых начались проблемы после интервью у Собчак

    Составлен список звезд, у которых начались проблемы после интервью у Собчак

    Выступления Киркорова и Глюкозы убрали из «Рождественского вечера»

    Выступления Киркорова и Глюкозы убрали из «Рождественского вечера»

    Киркоров впервые после «голой» вечеринки вышел на сцену в Дубае

    Киркоров впервые после «голой» вечеринки вышел на сцену в Дубае

    Разбившийся актер оставил в соцсетях тревожное послание

    Разбившийся актер оставил в соцсетях тревожное послание

Нет результатов
Посмотреть все результаты
Общественные новости
Нет результатов
Посмотреть все результаты
Главная Медицина

Пренатальное лечение рисдипламом демонстрирует многообещающие результаты в терапии СМА

6 марта, 2025
в Медицина

Содержание:

  • 1 История случая
  • 2 Методы и результаты
  • 3 Наблюдения и выводы
  • 4 Перспективы

Новое исследование, опубликованное в The New England Journal of Medicine, сообщает об успешном применении препарата рисдиплам для пренатальной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА). Этот случай стал важным шагом в разработке методов лечения тяжелых форм СМА, таких как СМА 1 типа, еще на этапе внутриутробного развития.

Пренатальное лечение рисдипламом демонстрирует многообещающие результаты в терапии СМА

Спинальная мышечная атрофия — это генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене SMN1, что  приводят к дефициту белка выживания двигательных нейронов (SMN). Рисдиплам, низкомолекулярный препарат, модулирующий сплайсинг гена SMN2, уже показал свою эффективность в повышении уровня белка SMN у пациентов с СМА. Однако в данном исследовании впервые была изучена возможность его применения для лечения плода с диагностированной СМА.

История случая

Плод, находившийся в группе риска по СМА 1 типа из-за наличия старшего брата с генетически подтвержденным заболеванием, был протестирован с помощью амниоцентеза. Результаты показали отсутствие копий гена SMN1 и наличие двух копий SMN2, что подтвердило диагноз СМА 1 типа. Учитывая предыдущие данные о трансплацентарном прохождении рисдиплама, исследователи решили начать пренатальное лечение.

Методы и результаты

После одобрения Управления по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) и локального этического комитета, мать начала ежедневно принимать рисдиплам в дозе 5 мг на сроке 32 недели и 5 дней беременности. Лечение продолжалось до родов на 38 неделе и 6 днях. После рождения ребенок также получал рисдиплам перорально, начиная с 8-го дня жизни.

Читать также:
Чернослив — против потери костной массы у пожилых женщин

Концентрация препарата, уровни белка SMN и нейрофиламентов измерялись в крови матери, пуповинной крови и амниотической жидкости. Результаты показали, что концентрация рисдиплама в амниотической жидкости составила 33% от уровня в плазме матери, а в пуповинной крови — 69%. У ребенка наблюдалось повышение уровня SMN и снижение уровня нейрофиламентов, что подтвердило эффективность препарата в воздействии на двигательные нейроны.

Наблюдения и выводы

На момент публикации исследования (февраль 2025 года) ребенку исполнилось 30 месяцев. Несмотря на наличие врожденных аномалий, таких как дефект межжелудочковой перегородки и гипоплазия зрительного нерва, признаки СМА, включая гипотонию, слабость и арефлексию, отсутствовали. Регулярные обследования двигательной функции и мышечного развития подтвердили нормальное развитие периферических нервов и мышц для возраста.

Исследователи подчеркивают, что врожденные аномалии, вероятно, возникли до начала лечения и не связаны с приемом рисдиплама. Однако этот случай демонстрирует потенциал пренатального применения препарата для предотвращения проявлений СМА.

Перспективы

Хотя результаты этого единичного случая не могут быть обобщены, они открывают новые возможности для рассмотрения пренатального лечения рисдипламом у плодов с диагностированной СМА. Дальнейшие исследования необходимы для подтверждения безопасности и эффективности такого подхода.

Предыдущая запись

Мария Миронова впервые рассказала о позднем ребёнке

Следующая запись

Как не переплачивать при покупке билетов: советы пассажирам от Роспотребнадзора и Банка России

Следующая запись
Как не переплачивать при покупке билетов: советы пассажирам от Роспотребнадзора и Банка России

Как не переплачивать при покупке билетов: советы пассажирам от Роспотребнадзора и Банка России

  • Тренд
  • Комменты
  • Последние
Трейдинг: что это такое и как стать трейдером

Трейдинг: что это такое и как стать трейдером

29 августа, 2022
Какой сегодня праздник: что отмечают в России и в мире 1 ноября

Какой сегодня праздник: что отмечают в России и в мире 1 ноября

1 ноября, 2024
Чиновница обвинила бортпроводницу «России» в хамстве

Чиновница обвинила бортпроводницу «России» в хамстве

7 ноября, 2024
Рейсов из Санкт-Петербурга в Анталью зимой-2024/2025 станет больше

Рейсов из Санкт-Петербурга в Анталью зимой-2024/2025 станет больше

7 ноября, 2024
Выборы в США: как проходит голосование, чего ждут от кандидатов

Выборы в США: как проходит голосование, чего ждут от кандидатов

2 ноября, 2024
Как пересадить комнатные цветы: правила, сроки и рекомендации

Как пересадить комнатные цветы: правила, сроки и рекомендации

29 октября, 2024
В США увидели прогресс в наступлении ВСУ, которое Путин назвал провалом

В США увидели прогресс в наступлении ВСУ, которое Путин назвал провалом

Посольство Эстонии пообещало «оказать содействие» задержанному Панину*

Посольство Эстонии пообещало «оказать содействие» задержанному Панину*

Харрис заявила, что осознает возможность стать президентом США

Харрис заявила, что осознает возможность стать президентом США

Главы МИД России и Индонезии провели переговоры в Джакарте

Главы МИД России и Индонезии провели переговоры в Джакарте

В Баку назвали единственный возможный вариант будущего для армян Карабаха

В Баку назвали единственный возможный вариант будущего для армян Карабаха

Замминистра обороны Украины опроверг информацию о своей отставке

Замминистра обороны Украины опроверг информацию о своей отставке

Air Arabia приостановила полеты в Россию: последние новости и дальнейшие планы

Air Arabia приостановила полеты в Россию: последние новости и дальнейшие планы

20 июня, 2025
Гормональная терапия при менопаузе практически не связана с риском деменции

Гормональная терапия при менопаузе практически не связана с риском деменции

20 июня, 2025
Любовь Толкалина оказалась на полу в кинотеатре

Любовь Толкалина оказалась на полу в кинотеатре

20 июня, 2025
Судебные приставы Москвы опечатали теплоход «Русь Великая» из-за нарушений

Судебные приставы Москвы опечатали теплоход «Русь Великая» из-за нарушений

20 июня, 2025
Врач предупредила об опасности диетической колы для сердца

Врач предупредила об опасности диетической колы для сердца

19 июня, 2025
Металлические изделия от производителя: долговечность и эстетика

Металлические изделия от производителя: долговечность и эстетика

19 июня, 2025

Выбор редактора

Киркоров назвал имена спасших его звезд

Киркоров назвал имена спасших его звезд

8 июня, 2025

Выбор пользователя

Киркоров назвал имена спасших его звезд

Киркоров назвал имена спасших его звезд

8 июня, 2025

ТОП недели

Боец СВО Закарья рассказал, как ему удалось выжить в 20-дневной обороне: не отступать и не сдаваться

Боец СВО Закарья рассказал, как ему удалось выжить в 20-дневной обороне: не отступать и не сдаваться

18 июня, 2025
Общественные новости

Наши корреспонденты ежедневно собирают с разных уголков земного шара самую важную и интересную информацию. Мы публикуем новости медицины и общества, достижения автопрома и спорта, а также слухи, сплетни и скандалы звезд шоу-бизнеса.

© 2023 Csm-tula.ru. Все права защищены.

Нет результатов
Посмотреть все результаты
  • Csm-tula.ru

© 2023 Csm-tula.ru. Все права защищены.