21 марта люди по всему миру отмечают Международный день человека с синдромом Дауна – генетической патологии, вызванной лишней (третьей) хромосомой в 21-й паре.
21 марта люди отмечают Международный день человека с синдромом Дауна – генетической патологии, вызванной лишней (третьей) хромосомой в 21-й паре. Именно поэтому в 2006 году было выбрано 21 число третьего месяца – оно символизирует эти три хромосомы. В 2011 году 21 марта на генеральной Ассамблее ООН было объявлено Всемирным днем людей с синдромом Дауна, и с тех пор в этот день проводятся мероприятия, направленные на информирование общественности об этой патологии.
Саму патологию впервые описал в 1866 году врач Джон Даун (John Down), по имени которого позже был назван синдром, однако на первых порах и сам доктор, и его коллеги называли патологию «монголизмом», так как усматривали в лицах таких людей монгольские черты. Только спустя почти 100 лет генетик из Франции Жером Лежён (Jérôme Lejeune) обнаружил зависимость между синдромом Дауна и хромосомными аномалиями.
В 2015 году ученые обнаружили, по какой причине синдрому Дауна сопутствует слабоумие. Оказалось, из-за лишней хромосомы клетки в центре памяти мозга теряют способность общаться друг с другом и с другими областями гиппокампа – это приводит к тому, что люди с синдромом Дауна имеют проблемы с запоминанием новой и удержанием в памяти уже известной информации. Однако в том же исследовании специалисты нашли несколько генов, воздействие на которые может помочь в решении задачи по восстановлению памяти.
Фонд «Downside Up», который занимается ранней психолого-педагогической и социальной помощью семьям, в которых воспитываются дети с синдромом Дауна, произвел подсчеты, согласно которым в России от таких детей отказываются 85% родителей, и это поддерживает персонал роддомов. В Скандинавии таких отказов нет совсем, а в США родители готовы усыновлять таких детей и даже стоят за ними в очереди. Об этом рассказало агентство «РИА Новости». Однако такие люди способны жить полноценной жизнью. Среди них есть актеры, художники, бизнесмены и спортсмены. В Великобритании есть семья, оба супруга в которой имеют диагноз «синдром Дауна». В этом году Мариан (Maryanne) и Томми Пиллинг (Tommy Pilling) отпраздновали 22-летнюю годовщину свадьбы. Многие осуждали их семьи, которые позволили им пожениться, но время показало обратное – муж и жена все так же счастливы вдвоем, как и были 22 года назад.
